Một startup tại San Francisco đang gây chú ý mạnh mẽ trong giới công nghệ sinh sản khi tuyên bố có thể giải trình tự toàn bộ bộ gene phôi thai – chỉ từ 5 tế bào nhỏ bé. Đó là Orchid Health, công ty được sáng lập bởi Noor Siddiqui, với tham vọng tạo ra một thế hệ trẻ em “được ban phước về mặt di truyền”.
Lời hứa: Sàng lọc hơn 1.200 bệnh lý và đánh giá nguy cơ di truyền
Orchid Health cho biết họ sử dụng một lượng mẫu cực nhỏ – chỉ khoảng 5 tế bào từ phôi thai – để giải mã tới 3 tỷ cặp bazơ trong bộ gene người. Từ đó, công nghệ của họ có thể phát hiện hơn 1.200 bệnh lý đơn gene hiếm gặp, bao gồm cả ung thư, Alzheimer, rối loạn lưỡng cực, béo phì và tâm thần phân liệt.
Không dừng lại ở đó, công ty còn phát triển thuật toán riêng để tính toán “điểm rủi ro đa gene” – một chỉ số dự đoán xu hướng mắc các bệnh phức tạp dựa trên sự kết hợp của hàng trăm đến hàng nghìn gene khác nhau.
Trong một bài đăng trên mạng xã hội, Siddiqui từng khẳng định: “Orchid đang mở ra một thế hệ được di truyền tốt và tránh khỏi bệnh tật”.
Dịch vụ hiện được chào bán với mức giá 2.500 USD cho mỗi lần sàng lọc phôi, cộng với chi phí IVF trung bình khoảng 20.000 USD. Đối tượng khách hàng chính là tầng lớp thượng lưu và giới công nghệ tại các đô thị lớn – những người không ngại đầu tư vào các dịch vụ y tế cá nhân hóa.
Giới khoa học hoài nghi: Công nghệ có vượt quá khả năng thực tế?
Dù tuyên bố ấn tượng, nhiều nhà khoa học di truyền vẫn bày tỏ nghi ngờ về tính chính xác của quy trình. Giáo sư Svetlana Yatsenko tại Đại học Stanford cho rằng việc giải trình tự toàn bộ bộ gene từ mẫu nhỏ như vậy là cực kỳ khó khăn và tiềm ẩn sai số lớn.
Orchid sử dụng kỹ thuật khuếch đại DNA – tức sao chép phần gene thu được từ phôi để có đủ dữ liệu phân tích. Tuy nhiên, theo Yatsenko, chính quá trình nhân bản này có thể gây ra nhiều lỗi không thể kiểm soát. “Việc khuếch đại tạo ra vô số sai sót. Việc khẳng định phôi thai có hay không mang bệnh là vô cùng rủi ro, chẳng khác nào chơi trò roulette”, bà nhận định.
Thông thường, các xét nghiệm di truyền dựa vào mẫu máu hoặc nước bọt – vốn chứa hàng trăm nghìn tế bào – trong khi Orchid chỉ sử dụng vài tế bào đơn lẻ.
Chấm điểm đa gene: Khoa học chưa sẵn sàng, đạo đức bị thử thách
Không chỉ đặt nghi vấn về khả năng giải trình tự toàn bộ bộ gene, nhiều chuyên gia còn cảnh báo về phương pháp đánh giá rủi ro dựa trên điểm số đa gene.
Peter Kraft, giáo sư dịch tễ học tại Đại học Harvard và là người tiên phong trong lĩnh vực này, đã công khai chỉ trích Orchid trên mạng xã hội. Ông cho rằng: “Khoa học không đủ vững vàng để đưa ra những khẳng định như vậy. Ngay cả khi bạn có thể ‘vẫy đũa thần’ để thay đổi gene, điều đó cũng chưa chắc mang lại kết quả gì”.
Với những đặc điểm phức tạp như trí thông minh, các mô hình hiện nay chỉ có thể dự đoán sai số vài điểm IQ – mức không đủ để áp dụng vào thực tế. Ngoài ra, việc phụ huynh lựa chọn phôi không có nguy cơ bệnh tâm thần phân liệt có thể vô tình loại bỏ cả những gene liên quan đến sự sáng tạo hay khả năng nghệ thuật.
Giới chuyên môn cảnh báo: Lợi ích chưa được chứng minh
Học viện Di truyền và Hệ gen Y khoa Mỹ (ACMG) đã ra khuyến cáo rằng việc sử dụng điểm rủi ro đa gene trong sàng lọc phôi là chưa có cơ sở khoa học rõ ràng, đồng thời khẳng định bác sĩ không nên cung cấp dịch vụ này cho bệnh nhân.
Tuy nhiên, tại Mỹ hiện không có quy định rõ ràng về loại dự đoán di truyền mà các công ty tư nhân có thể cung cấp, cũng không có tổ chức nào kiểm định phương pháp tính điểm độc quyền của họ. Điều này khiến thị trường xét nghiệm gene phôi hiện đang phát triển một cách tự do, thiếu sự giám sát.
Tương lai sinh sản công nghệ: Cơ hội hay cạm bẫy?
Việc các công ty như Orchid Health thúc đẩy công nghệ sinh sản mang yếu tố cá nhân hóa đã mở ra một chương mới cho ngành y học sinh sản. Nhưng đồng thời, nó cũng đặt ra những câu hỏi lớn về tính công bằng xã hội, nguy cơ phân biệt di truyền và giới hạn đạo đức trong việc lựa chọn đặc điểm con người.
Công nghệ có thể hứa hẹn mang lại thế hệ khỏe mạnh hơn, thông minh hơn, nhưng liệu chúng ta đã thực sự sẵn sàng cho một tương lai mà gen được “thiết kế” theo đơn đặt hàng?
Nguồn Tổng hợp
Nguồn: https://www.webtretho.com/f/doc-bao-gium-ban/orchid-health-va-giac-mo-giai-ma-toan-bo-gene-phoi-thai-tiem-nang-hay-tro-choi-may-rui