Một nghiên cứu đột phá từ Đại học Mie mang lại kỳ vọng mới cho hàng triệu gia đình trên toàn thế giới đang sống cùng hội chứng Down.
Thành tựu đột phá từ công nghệ chỉnh sửa gen
Các nhà khoa học tại Nhật Bản vừa công bố một thành tựu mang tính đột phá trong lĩnh vực y học di truyền. Nhóm nghiên cứu do chuyên gia Ryotaro Hashizume, Đại học Mie, đứng đầu đã sử dụng hệ thống CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa gen và loại bỏ thành công bản sao nhiễm sắc thể dư thừa trong các dòng tế bào mắc hội chứng Down.
Trong các thí nghiệm, nhóm đã tiến hành chỉnh sửa trên nhiều loại tế bào mang đặc điểm của hội chứng này, gồm tế bào gốc đa năng cảm ứng và nguyên bào sợi từ da người. Công nghệ CRISPR cho phép họ xác định và nhắm trúng đích nhiễm sắc thể số 21 dư thừa, từ đó điều chỉnh để mỗi tế bào chỉ còn lại một bản sao duy nhất của nhiễm sắc thể này – như bộ gen bình thường.
Bài công bố đăng tải trên tạp chí PNAS Nexus đã mô tả chi tiết kỹ thuật cùng kết quả đáng chú ý của nghiên cứu. Dù đây chỉ là thử nghiệm trong môi trường phòng thí nghiệm, nhưng giới chuyên môn đánh giá nó là một bước tiến lớn trên con đường tìm ra phương pháp điều trị cho hội chứng di truyền phổ biến này.
Hội chứng Down: Căn bệnh được biết đến hơn một thế kỷ
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi người bệnh có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Hiện tượng này được gọi là tam thể 21 (trisomy 21). Đây là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ ở trẻ em.
Hội chứng lần đầu tiên được bác sĩ Langdon Down mô tả vào năm 1887. Tuy nhiên, phải đến năm 1957, giới khoa học mới xác định chính xác nguyên nhân bắt nguồn từ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể.
Theo thống kê, trung bình cứ khoảng 800 trẻ sinh ra trên toàn cầu thì có một trẻ mắc hội chứng Down. Riêng tại Mỹ, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ghi nhận có khoảng 6.000 ca mắc mới mỗi năm, tương ứng tỷ lệ 1/700 trẻ.
Giai đoạn từ năm 1979 đến 2003, số trẻ em mắc hội chứng này tại Mỹ đã tăng khoảng 30%. Tính đến năm 2002, có hơn 83.000 trẻ em và thanh thiếu niên đang sống chung với hội chứng Down. Đến năm 2008, con số này đã tăng lên khoảng 250.700 người, bao gồm cả người lớn.
Tương lai của điều trị: Còn xa nhưng đầy hứa hẹn
Dù thành công bước đầu được đánh giá là kỳ tích, nhóm tác giả cho biết vẫn còn nhiều rào cản trước khi phương pháp này có thể áp dụng thực tế. Hiện tại, việc chỉnh sửa gen vẫn chỉ thực hiện trên tế bào nuôi cấy trong phòng thí nghiệm, chưa thể sử dụng trực tiếp trên cơ thể sống.
Lý do là việc can thiệp vào một nhiễm sắc thể có nguy cơ ảnh hưởng đến những nhiễm sắc thể khác. Điều này đòi hỏi phải có thêm các nghiên cứu chuyên sâu để đảm bảo tính chính xác và an toàn khi tiến hành trên quy mô lớn hơn.
Dù còn nhiều thách thức, song nhóm nghiên cứu tin rằng đây là nền tảng vững chắc để hướng tới tương lai. Nếu phát triển thành công, phương pháp này không chỉ áp dụng cho tế bào da mà có thể mở rộng sang các tế bào thần kinh, từ đó đem đến hy vọng cải thiện cuộc sống cho người bệnh Down.
Trong bối cảnh y học hiện đại vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để cho hội chứng Down, phát hiện của các nhà khoa học Nhật Bản đã thắp lên tia sáng mới. Hy vọng rằng, trong một ngày không xa, công nghệ chỉnh sửa gen sẽ trở thành chìa khóa giúp trẻ em sinh ra với tam thể 21 có một cuộc sống lành mạnh và trọn vẹn hơn.
Theo Đời sống & Pháp luật
Nguồn: https://www.webtretho.com/f/doc-bao-gium-ban/nhat-ban-ghi-dau-buoc-ngoat-y-hoc-khi-lan-dau-tien-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-hoi-chung-down